Tuesday, April 11, 2023

Bisakah pengeditan gen membunuh penyakit mematikan?

Bisakah pengeditan gen membunuh penyakit mematikan?

Bisakah pengeditan gen membunuh penyakit mematikan?


Revolutionary gene-editing tools may soon make it possible to cure genetic illnesses.Science Photo Library via Getty Images






Dua klinik duduk berdekatan satu sama lain di rumah sakit baru di kota Londinberukuran sedang.


Dalam satu, sebuah keluarga menunggu janji temu yang telah dijadwalkan lama. Putri mereka menderita penyakit warisan yang langka. Salah satu gennya mengkodekan protein yang tidak menjalankan fungsinya secara normal, dan penyakit degeneratifnya kemungkinan besar berakibat fatal. Dokter mereka akan membahas prosedur yang akan menghilangkan sel dari organ yang terkena, memperbaiki kesalahan yang diwariskan dan memasukkan kembali selnya, memungkinkan organnya untuk menjalankan fungsinya tanpa kesalahan bawaan yang telah dia dan keluarganya tangani sejak kelahirannya.







Prosedurnya mahal, membutuhkan rencana pembayaran lebih dari satu dekade yang dibiayai oleh perusahaan baru, dan akan membutuhkan kemoterapi dan rawat inap di rumah sakit. Tapi ini adalah perbaikan satu kali, dan jika efek samping muncul, dokter akan mempelajarinya.


Di ruang tunggu lain, pasangan yang akan segera menunggu untuk bertemu dengan seorang ahli genetika. Dokter akan mempresentasikan rencana untuk bayi mereka yang belum lahir: untuk mengubah beberapa garis DNA-nya untuk membalikkan kelainan langka bahkan sebelum dimulai dan mencegahnya diturunkan ke cucu mereka. Kedua orang tua membawa gen resesif yang menyebabkan penyakit tersebut, namun karena kesempatan untuk memperbaikinya setelah pembuahan, mereka memutuskan untuk mencoba hamil. Ini adalah IVF supercharged.


Kedua skenario ini mutakhir dan eksperimental.


Yang pertama sedang dicoba di seluruh dunia dan telah melihat beberapa pencapaian yang menakjubkan. Di Amerika Serikat, lebih dari dua lusin terapi pengeditan gen semacam itu telah disetujui untuk mengatasi kebutaan, gangguan kekebalan dan genetik yang langka, dan beberapa jenis kanker. Tapi mereka tetap mahal dan disesuaikan dengan sangat, sangat sedikit.


Yang kedua telah dikutuk. Pengeditan dalam embrio – perubahan yang akan direplikasi ke dalam sel reproduksi dan diteruskan ke generasi mendatang – dilarang oleh banyak pemerintah.


Tapi salah satu, atau keduanya, bisa menjadi lebih umum di tahun-tahun mendatang. Pada bulan Maret, para ilmuwan, pengusaha genetika, ahli etika, dan pembuat kebijakan merenungkan masa depan sektor ini pada KTT Pengeditan Genom Manusia Internasional ketiga di Royal Society di London.


Pada tahap yang sama skandal ilmiah menjadi berita utama global pada tahun 2018 ketika ahli genetika China He Jiankui mengumumkan bahwa dia telah mengubah DNA embrio anak perempuan kembar untuk melindungi mereka dari infeksi HIV di masa depan. Dia melahirkan embrio, dipanggil "Dr Frankenstein" oleh beberapa orang dan dijatuhi hukuman tiga tahun penjara oleh pengadilan Tiongkok.


Pengungkapannya berfungsi sebagai pengangkat tirai ke era baru di mana kode-kode yang membentuk tubuh kita dapat diedit. Pekerjaan untuk memperbaiki penyakit genetik terus berlanjut.







Jadi apa selanjutnya di bidang pengeditan gen? Bisakah itu menghilangkan penyakit langka yang sebelumnya diyakini hampir tidak dapat disembuhkan? Dan seberapa aman perawatan seperti itu?


Jawaban singkatnya: Meskipun beberapa terapi pengeditan gen sudah tersedia, alat generasi baru dapat mempercepat pencarian obat untuk penyakit warisan. Tetapi membuat perawatan pengeditan gen terjangkau dan dapat diakses oleh lebih dari beberapa pasien tetap menjadi tantangan, dan pertanyaan kritis terkait etika dan keselamatan masih membutuhkan jawaban.



Pengeditan Gen Dapat Menaklukkan Penyakit Mematikan, Tetapi Masih Terlihat Risikonya



Alat pengeditan gen yang kuat seperti CRISPR/Cas9 telah membuat relatif mudah untuk mengubah urutan DNA yang berfungsi sebagai kode genetik tumbuhan dan hewan, termasuk manusia. Akibatnya, para ilmuwan mengatakan kita mungkin berada di ambang revolusi besar dalam perawatan kesehatan.


Alat tersebut memungkinkan untuk menyembuhkan penyakit genetik seperti cystic fibrosis dan anemia sel sabit dan memberantas malaria, penyakit yang membunuh ratusan ribu orang setiap tahun. Mereka juga dapat membawa obat untuk beberapa jenis kanker. Dan para ilmuwan yang bekerja dengan tikus telah menunjukkan bahwa CRISPR dapat membersihkan tubuh dari HIV, virus penyebab AIDS.


Tapi sementara beberapa ahli melihat janji penyuntingan gen, yang lain melihat bahayanya.


Beberapa khawatir bahwa pengeditan gen dapat mengubah DNA kita dengan cara yang tidak diinginkan, memicu masalah kesehatan. Dan karena alat yang sama yang memungkinkan untuk memperbaiki gen yang rusak dapat digunakan untuk menyisipkan gen untuk meningkatkan sifat yang diinginkan, beberapa meramalkan munculnya apa yang disebut "bayi perancang" yang direkayasa untuk memiliki, katakanlah, kecerdasan superior atau kemampuan atletik.


Untuk mengeksplorasi masalah ini dan lainnya yang terkait dengan pengeditan gen, Harvard T.H. Chan School of Public Health menyelenggarakan diskusi panel selama satu jam pada hari Jumat, 19 Mei. Anda dapat menontonnya di atas.



Panelis tersebut antara lain:



*George Annas, profesor hukum kesehatan, kebijakan dan manajemen di Universitas Boston dan ahli bioetika terkenal.


*Dr. Flaminia Catteruccia, profesor imunologi dan penyakit menular di Harvard T.H. Sekolah Kesehatan Masyarakat Chan. Caterrucia terkenal karena penelitiannya tentang nyamuk rekayasa genetika sebagai alat untuk mengendalikan malaria. (Catteruccia juga berpartisipasi dalam diskusi T&J Langsung Facebook selama 30 menit yang dapat Anda tonton di sini.)


*Dr. George Church, profesor genetika di Harvard Medical School dan pelopor penelitian penyuntingan gen.


*Dr. Howard Kaufman, ahli onkologi bedah di Rutgers Cancer Institute of New Jersey dan anggota Komite Penasihat DNA Rekombinan di National Institutes of Health.


Panel tersebut dimoderatori oleh David Freeman, direktur editorial NBC News MACH.


Tweet kami di @ForumHSPH dan tambahkan ke percakapan di #GeneEditing.